简介：在人类基因中大约有180000个外显子，占人类基因组的1%，约30M。外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP和Indel等具有较大优势。
使用人群：生物信息学学员，对生物信息感兴趣的人员，生物专业相关从业人员等。
课程概述：外显子分析流程包括：原始数据质控，比对，SNP，Indel，注释等。本课程将从介绍外显子测序开始，逐一的介绍外显子测序分析流程的步骤及各个分析步骤使用的软件及参数。希望学员通过本课程的学习，能够独立操作外显子分析流程。
课程目录：
第一课    外显子测序分析简介
第二课    数据质控——FASTQC
第三课     数据库准备及比对——BWA
第四课    samtools使用
第五课    GATK使用（一）
第六课    GATK使用（二）
第七课    CNV——cnvkit使用
第八课    变异注释